El doctor Ángel Ortega ha explicado que los hallazgos se produjeron en el año 2019 cuando la paciente ingresó en el centro tras un episodio de insuficiencia respiratoria grave con evolución y manifestaciones muy inusuales y alteración hipotalámica, hiperfagia y somnolencia llamativas y  fueron presentados en el Congreso de la American Thoracic Society en San Francisco en 2022 y publicados en las prestigiosas revistas científicas internacionales de la Sociedad Respiratoria Europea y de la Academia Americana de Neurología.

Este especialista indica que “este síndrome debuta en la edad pediátrica y produce una rápida ganancia de peso llegando a la obesidad extrema, hipoventilación central, disfunción hipotalámica y alteración del sistema nervioso autonómico junto a cambios en el comportamiento, llevando a la necesidad de ventilación mecánica prolongada y produciendo una mortalidad muy precoz, sin que exista un tratamiento eficaz hasta la fecha ni se conozcan todos los mecanismos involucrados en su causa”.

El hallazgo, en el que además han colaborado en el seguimiento y en la interpretación de los resultados de su evaluación clínica la endocrinóloga del Hospital de Talavera, Ana Martínez; el neumólogo Rodrigo Perea  y el inmunólogo y pediatra Francisco Rodríguez-Argente, junto a otros especialistas, ha sido recientemente confirmado a nivel inmunológico por el Grupo de Patogénesis de las enfermedades neuronales autoinmunes del IDIBAPS-Hospital Clinic de Barcelona, con las investigadoras Serafim y Olivé, tras la descripción de un nuevo anticuerpo (ZSCAN1).

Este marcador estaría presente en un elevado porcentaje de pacientes con la enfermedad en el líquido cefalorraquídeo, siendo este caso el único positivo conocido en un enfermo con debut adulto.

Según ha indicado el doctor Ángel Ortega, “en el momento de tener que afrontar el diagnóstico de la enfermedad, encontré que todas las características coincidían en su debut y desarrollo clínico con el síndrome pediátrico, pero en una paciente con 57 años, cuestión que nunca antes había sido descrita, con la frustración de no poder ofrecer una confirmación pronostica al no existir casos similares”.

Las publicaciones científicas abren la posibilidad de que clínicos en todo el mundo puedan hallar casos compatibles en otros adultos que permitan conocer la verdadera dimensión de este síndrome, redefinir sus criterios diagnósticos y aumentar la posibilidad de encontrar un tratamiento eficaz en una enfermedad muy invalidante, ha asegurado el neumólogo del Hospital de Talavera de la Reina.